Jedinci se spinální muskulární atrofií mají mutaci genu pro SMA, díky tomu netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) SMA, který je nezbytný pro správnou funkci neuronů. Pokud neuronům tento protein chybí, dochází postupně k jejich zániku. Abychom mohli hýbat svaly, musíme vyslat signál z mozku právě pomocí neuronů, které pak pohyb svalů řídí. Pokud tyto neurony chybí, není možné svaly ovládat, a protože svaly není možné používat, dochází postupně k jejich ochabování a úbytku (atrofii). Dítě tak postupně ztrácí schopnost se pohybovat, ale i polykat či dýchat
Jedinci s Duchenovou muskulární dystrofií mají mutaci v genu pro dystrofin, díky čemuž netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) dystrofinu, který je nezbytný pro správnou funkci svalů. Pokud svalům tento protein chybí, dochází postupně k jejich úbytku a náhradě vazovitou tkání a tukem. Onemocnění se vyskytuje pouze u chlapců. Onemocnění postupně progreduje, chlapci ztrácí schopnost samostatné chůze, s postupem nemoci i schopnost veškerého pohybu, objevují se problémy s polykáním a dýcháním, zhoršuje se i funkce srdce. Protože protein dystrofin má i důležitou funkci v nervové tkáni, objevují se u těchto chlapců často opožděný vývoj řeči či poruchy učení.
