SMA/DMD

Spinální svalová atrofie

Jedinci se spinální muskulární atrofií mají mutaci genu pro SMA, díky tomu netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) SMA, který je nezbytný pro správnou funkci neuronů. Pokud neuronům tento protein chybí, dochází postupně k jejich zániku. Abychom mohli hýbat svaly, musíme vyslat signál z mozku právě pomocí neuronů, které pak pohyb svalů řídí. Pokud tyto neurony chybí, není možné svaly ovládat, a protože svaly není možné používat, dochází postupně k jejich ochabování a úbytku (atrofii). Dítě tak postupně ztrácí schopnost se pohybovat, ale i polykat či dýchat

Duchenova muskulární dystrofie

Jedinci s Duchenovou muskulární dystrofií mají mutaci v genu pro dystrofin, díky čemuž netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) dystrofinu, který je nezbytný pro správnou funkci svalů. Pokud svalům tento protein chybí, dochází postupně k jejich úbytku a náhradě vazovitou tkání a tukem. Onemocnění se vyskytuje pouze u chlapců. Onemocnění postupně progreduje, chlapci ztrácí schopnost samostatné chůze, s postupem nemoci i schopnost veškerého pohybu, objevují se problémy s polykáním a dýcháním, zhoršuje se i funkce srdce. Protože protein dystrofin má i důležitou funkci v nervové tkáni, objevují se u těchto chlapců často opožděný vývoj řeči či poruchy učení.

Seznam organizací zabývající se daným tématem:

Web byl vytvořen v rámci projektu ESF č. CZ.03.2.63/0.0/0.0/16_065/0003867 „Kolpingova rodina Smečno – společně zlepšíme péči o ohrožené děti a rodiny“.
© 2018 KOLPINGOVA RODINA SMEČNO
linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram